Подякувати Студентському архіву довільною сумою
Admin
26.02.2023 12:38
Дякуємо, що користуєтесь нашим архівом!
Інформація про навчальний заклад
ВУЗ:
Інші
Інститут:
О
Факультет:
СІ
Кафедра:
Не вказано
Інформація про роботу
Рік:
2024
Тип роботи:
Інші
Предмет:
Медицина
Частина тексту файла (без зображень, графіків і формул):
ЗМІСТ
1. Людина як специфічний об’єкт вивчення спадковості
2. Популяційно-статистичний метод
3. Популяція людини: визначення, типи
4. Сутність закону постійності генетичної структури ідеальних популяцій (закону Харді- Вайберга)
5. Використання формули закону Харді- Вайнберга в медицині для визначення генетичної структури популяцій людей
6. Медико- генетичні аспекти сім'ї: медико- генетичне консультування, профілактика спадкової та вродженої патології, пренатальна діагностика спадкових хвороб
Список використаних джерел
1. Людина як специфічний об’єкт вивчення спадковості
Генетика людини (антропогенетика) – вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної схильності й факторів середовища існування.
При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об’єкт генетичних досліджень.[5,c.34]
Виникають певні труднощі в аналізі спадковості й мінливості, які зумовлені:
• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;
• неможливістю експериментального отримання мутацій;
• пізнє настання статевої зрілості;
• малою чисельністю нащадків;
• неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;
• недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак;
• великою кількістю груп зчеплення генів (у людини 24:22 автосомних та окремі групи зчеплення утворюють статеві хромосоми X і Y);
• порівняльно великим числом (2n = 46) хромосом.
Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька крапель крові на фільтрувальному папері або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку.
Основні методи антропогенетики:
- цитогенетичний;
- близнюковий;
- генеалогічний;
- популяційно-статистичний;
- дерматогліфічний;
- імунологічний;
- біохімічний;
- онтогенетичний;
- метод гібридизації соматичних клітин;
- метод моделювання;
- ДНК-аналіз.
2. Популяційно-статистичний метод
Метод ґрунтується на спостереженні спадкових ознак у великих групах населення. Він дозволяє розрахувати в популяції частоту нормальних і патологічних генів і генотипів: гетерозигот, гомозигот домінантних і рецесивних, частоту нормальних і патологічних фенотипів.
У 1908 році математик Г.Харді в Англії і лікар-антрополог В.Вайнберг у Німеччині сформулювали закон підтримки генетичної рівноваги в ідеальній популяції. Ними було запропоновано для відображення розподілу генотипів у панміктичній популяції застосувати формулу бінома Ньютона: (a+b)2 = a2 + 2ab + b2.
Частота генотипів і фенотипів розраховується за формулою Харді-Вайнберга: p2+2pq+q2=(p+q)2=1, де p – частота домінантного гена; q – частота рецесивного гена; q2 – частота гомозигот за рецесивним геном; p2 – частота гомозигот за домінантним геном; 2pq – частота гетерозигот.[1,c.78]
Популяційно-статистичний метод застосовують для вивчення:
1) частоти генів у популяціях, включаючи частоту спадкових хвороб;
2) мутаційного процесу;
3) ролі спадковості й середовища у виникненні хвороб, особливо хвороб із спадковою схильністю;
4) ролі спадковості й середовища у формуванні фенотипового поліморфізму людини за нормальними ознаками;
5) значення генетичних чинників в антропогенезі, зокрема в расоутворенні.
3. Популяція людини: визначення, типи
Популяції людей, як і популяції будь-яких інших організмів, мають свою структуру. Структуру популяцій людей характеризують такі показники, як чисельність і густота популяції, віковий і статевий склад особин та їх поширення в просторі.
Чисельність популяції - загальна чисельність особин однієї популяції на даній території.
Внаслідок примітивної техніки виробництва (збиральництво, полювання, споживацьке садівництво і огородництво) впродовж тривалої історії чисельність народонаселення залишалася на дуже низькому рівні, і її зростання відбувалося повільно. Людина стала освоювати холодні райони тільки в кінці плейстоцена, а Австралія і Америка були заселені лише 12-15 тис. років тому. Прискорений розвиток чисельності населення почався приблизно 8 тис. років тому з розвитком землеробства, завдяки якому стало можливим життя в містах. Колосальне зростання чисельності народонаселення почалося тільки з розвитком індустріалізації. Сьогодні 75-80% населення світу мешкає в містах, і щороку темпи урбанізації зростають. [1.c.78]]
Сучасному виду Н. sapiens необхідно було 20 тис. років для того, щоб досягти чисельності 200 млн (у часи Римської імперії). У наступні 1500 років (до 1600 р. н.е.) населення земної кулі зросло до 500 млн, через 200 років більш ніж подвоїлося (близько 1 млрд в 1800 р.). За переписом, проведеним у 1960 році, кількість людей на земній кулі досягла 3 млрд. чоловік, а в 1970 році збільшилася до 3,5 млрд. Це свідчить про те, що лише за 40 чи 50 років людська популяція збільшилася у 2 рази. У третє тисячоліття планета Земля увійшла з населенням в 6,11 млрд чол. Зростання народонаселення відбувається в основному за рахунок країн, що розвиваються, а в індустріальне розвинених країнах воно вийшло на практично постійний рівень.
Говорячи мовою моделей динаміки популяцій в природі, слід зазначити, що регулювальна (обмежуюча) роль К-факторів різко знизилася і в динаміці людських популяцій переважає г-стратегія. Не останню роль відіграють і особливості життєвих циклів людей: кожна особина бере участь у розмноженні багаторазово і саме народження можливе в будь-яку пору року.
У 1998 році Інститут спостережень за світом (СІЛА) опублікував доповідь «Шляхи стійкого розвитку суспільства», де дається, зокрема, прогноз зростання народонаселення на найближчі 50 років у різних країнах.
За прогнозом ООН, за півстоліття співвідношення за локальними цивілізаціями зміниться. Найбільш втратить православна (євразійська) цивілізація, «очолювана» Росією (зниження частки з 4,5 до 2,4%), знизиться частка західнохристиянської (з 13,2 до 8,9%) і конфуціансько-буддійської цивілізації, «очолюваної» Китаєм.
Найбільшою глобальною проблемою стане збільшення африканської цивілізації (на 940 млн чол. — з 9,2 до 16,6% світового населення) та мусульманської (на 720 млн чол. - з 17,5 до 19,6%). Багато змін у глобальній економіці пояснюватимуться цими радикальними зрушеннями в міжцивілізаційному розподілі населення світу і темпах його зростання.
За останні 25 років щорічні темпи приросту населення в Азії складали 7%, а в Латинській Америці - 5%.
Сьогодні у світі налічується 1 млрд чол. у віці від 15 до 24 років. Майже 40% населення світу складає молодь у віці до 20 років. Багато з них мають вже своїх власних дітей або готуються до цього. 98% дітей у світі народжується в бідних країнах.
До середини нинішнього століття збережеться і буде зростати чисельне переважання Сходу над Заходом, Півдня над Північчю при зворотному співвідношенні в економічній силі. Тут закладено корінь головної міжцивілізаційної суперечності XXI століття.
У країнах, що розвиваються, простежується зниження народжуваності, але все ж таки зростання чисельності їх населення достатньо високе і не може не турбувати суспільство. Це зростання спостерігатиметься ще тривалий час навіть при зниженні швидкості зростання аж до нульового значення. Це явище називають «інерцією зростання чисельності» і пов'язане воно з наявністю великої кількості молодих людей, які не досягли дітородного віку. Тому якщо б навіть швидкість зростання досягла нульового значення без будь-якої затримки, то і в цьому випадку країни, що розвиваються, однаково були б «приречені» на збільшення загальної чисельності населення вдвоє і тільки після цього може настати стабілізація.
Зростання народонаселення - не тільки соціальна, але і глобальна екологічна проблема. Демографічні вибухи загрожують тотальним забрудненням навколишнього середовища і виснаженням природних ресурсів у планетарному масштабі. [5,c.56]
Демографічний вибух призвів до злиднів мільярдів людей, які вимушені вести щоденну боротьбу за виживання. Лише незначна кількість населення Землі живе благополучно, і як зазначають експерти, «менше 20% землян споживають більше 80% усіх ресурсів - від продовольства до бензину».
Необхідно відзначити далекоглядність прогнозів демографа Ф. Ноутстайна, який розробив сучасну теорію демографічних змін, що пов'язала в одне ціле зростання населення, економічний розвиток і соціальний прогрес. Коротко викладемо «концепцію демографічного переходу», яка поділяє всі суспільства на три типи (Казначеєв, 2002):
- суспільство першого типу, що знаходиться на першому етапі демографічного розвитку і характеризується високими показниками народжуваності і смертності та практично відсутністю зростання населення;
- суспільство другого типу (при подальшому розвитку суспільства) характеризується стабільними високими показниками народжуваності поряд зі значним зниженням показників смертності, що приводить до швидкого зростання чисельності населення;
- суспільство третього типу характеризується значно більш низькими показниками народжуваності і смертності, і складається воно тоді, коли досягнуті соціально-економічні і медичні успіхи приводять до небажання мати декількох дітей.
Як виявилося, деякі країни, що розвиваються, потрапили в своєрідну «демографічну пастку» саме на другому етапі свого розвитку через те, що виявилися неспроможними досягнути соціально-економічних успіхів, що приводять до зниження і смертності, і народжуваності.
Різні темпи зростання населення для одних країн створюють умови для підвищення добробуту, а для інших - для подальшого економічного і екологічного занепаду.
В Україні і Росії внаслідок глобальної економічної кризи відзначається наростання демографічної кризи, ціною чого є знищення головного життєвого ресурсу - власного народонаселення, людського капіталу.
Як показали останні дослідження, найважливішим фактором благополуччя людських популяцій є якість життя. Якість життя - це відповідність між умовами життя та людськими потребами і можливостями. Як «компас» соціального благополуччя, якість життя показує міру комфортності навколишнього світу, наскільки людина відчуває себе в ньому повноцінною, щасливою. Якість життя виражається такими показниками (за Гундаровим, 2003):
- тривалістю життя (оцінюється через повікову смертність);
- відтворенням роду (оцінюється за відношенням між народжуваністю і смертністю);
- задоволенням життям (крайній ступінь незадоволеності - самогубство);
- духовним благополуччям (оцінюється за дотриманням моральних заповідей). [1,c.78]]
Розрахунки показали, що задоволеність життям залежить від економічних умов на 40% і на 60% - від психологічних факторів. Тому підвищення рівня життя (умови існування людини: харчування, забезпеченість житлом, освіта, політичні права та ін.) не обов'язково супроводжується підвищенням якості життя. Якість може навіть знизитися, якщо зростання добробуту призводить до деформації свідомості, якщо запити набувають спотворених форм або зростають випереджальними темпами.
Історичний досвід показав, що саме якість життя, а не його рівень, є тією «вибухонебезпечною сумішшю», яка може стати «субстратом» соціальних революцій. Ігнорування цього фактора спричинило падіння СРСР навіть на фоні зростання матеріального благополуччя населення.
У світі активно використовуються різні індикатори рівня і якості життя. Один із таких показників - індекс людського розвитку (ІЛР), введений експертами ООН у 1990 роки, а потім модифікований рядом дослідників. ІЛР розраховується як геометричне середньозважене декількох субіндексів, включаючи подушний валовий внутрішній продукт, середню тривалість майбутнього життя при народженні, рівень освіти дорослого населення і ступінь розповсюдження інформаційно-комунікаційних засобів, співвіднесених з показниками найбільш розвиненої країни світу (СІЛА) на кінець періоду, що вивчається.
Розглянуті індекси характеризують розвиток людських можливостей і здібностей і є найбільш достовірними сучасними і інтегральними показниками. Концепцію, на базі якої був розроблений ІЛР, можна подати так:
- розвиток людини, обумовлений широтою людського вибору і досягнутим рівнем добробуту;
- добробут розцінюється за можливістю людей вести таке життя, яке вони вважають достойним;
- людський розвиток залежить від задоволення трьох потреб у довгому і здоровому житті, знаннях, матеріальному добробуті;
- прибуток розглядається як засіб, що розширює і збільшує кількість варіантів для досягнення вибраної мети;
- для забезпечення достойного життя не потрібний нескінченно високий прибуток, позитивний вплив останнього на людський розвиток слабшає в міру його зростання. [1,c.78]]
Індекс людського розвитку дозволяє ранжувати країни на основі порівняння фактичної ситуації з найкращими і найгіршими показниками. Наводимо дані ООН (Доповідь про розвиток людини за 2000 рік) про розподіл деяких країн з урахуванням цього індексу.
Як бачимо з таблиці, країни із значенням ІЛР, що дорівнює чи більший 0,800, належать до країн з високим рівнем розвитку людського потенціалу. До групи країн з середнім розвитком належать ті, де ІЛР знаходиться в межах від 0,500 до 0, 799. Групи з низьким рівнем розвитку людського потенціалу складають держави з величиною менше 0,500. 3 рівнем і якістю життя пов'язана середня тривалість життя. Наприклад, у Японії вона становить 81,3 роки, у Швеції -79,9, в Канаді - 79,2, в Іспанії - 79,1, в Швейцарії і Австралії -79,0, в Ізраїлі - 78,9, в Норвегії і Франції - 78,7, в Італії - 78,6, у Великобританії - 77,9, в США - 76,9 роки.
Для регулювання якості життя можуть бути задіяні три основних способи:
1) надати людям те, чого вони потребують;
2) знизити їх претензії;
3) змістити пріоритети в бік більш досяжних цілей.
Статева структура популяції - це співвідношення кількості жінок до кількості чоловіків або кількості чоловіків до сумарної чисельності чоловіків і жінок.
Вікова структура популяції - співвідношення чисельності особин різних вікових груп.
Для графічного відображення чисельності кожної вікової категорії населення, характеру зростання населення окремої місцевості чи країни будують вікову піраміду. Піраміди будуються в координатах «вік - чисельність». Кожний віковий клас має інтервал у п'ять років. Він відображається у вигляді горизонтально «покладеного» стовпчика, довжина якого дорівнює чисельності даного вікового класу. Найбільш «молодий» стовпчик укладається в основу піраміди, найбільш «старий» знаходиться на ЇЇ вершині. Аналіз вікових пірамід дозволяє досить надійно прогнозувати майбутнє і вживати відповідних заходів.
Просторова структура - це наявність внутрішньопопуляційних особливих груп та їх взаєморозташування.
Якщо говорити в цілому про просторове розташування людей, то планета за цим показником є асиметричною і контрастною: дев'ять із десяти землян живуть у північній півкулі і лише один - у південній; 65% живе в Старому світі (Євразія і Африка) і лише 15% - у Новому (Америка та Австралія). Три найбільших за концентрацією населення макрорегіони світу - Китай, Індокитай і Європа (без СНД) - увібрали більше 51% людських ресурсів світу.
Оскільки популяція є одиницею виживання виду (тобто для виживання виду необхідна наявність хоча б однієї мінімальної популяції), стан показників структури популяції свідчить про перспективи виживання і розвитку виду.
У людини стан показників структури популяції залежить, з одного боку, від взаємодії з природними факторами, з іншого - з антропогенними факторами (факторами, створеними самою людиною).
Завдяки розвитку техносфери природні фактори впливають на стан популяції людини незначною мірою. Найбільший вплив на популяцію людини в наш час чинить антропосфера (техно- і соціосфера), яка є і передавачем впливів природних факторів. Сімейна структура - це стан шлюбності населення популяції. Сім'я - система біологічного і духовного відтворення людини, яка являє собою союз двох або більше людей різної статі і їх потомство. Система відтворення людини - це сукупність генетичних та історичних факторів, які забезпечують безперервність існування людського виду в часі шляхом зміни поколінь
4. Сутність закону постійності генетичної структури ідеальних популяцій (закону Харді- Вайберга)
Під генетичною структурою популяції розуміють співвідношення особин із різними генотипами, особливості формування генетичних зв'язків (систему схрещувань) і розподіленість популяцій на ряд угрупувань (субпопуляцій), пов'язаних між собою потоками алелів. Основними параметрами генетичної структури популяцій є частоти генів і генотипів. У популяції може існувати один, два, три чи більше (не обмежено) алелів певного гена.[3,c.78]
У 1908 р. Xарді та Вайнберг незалежно один від одного дійшли висновку, що за певних умов менделівський механізм спадкування забезпечує постійність (із покоління в покоління) співвідношення генотипів у популяції для будь-яких частот алелів.
Закон Харді - Вайнберга, описує ключову особливість популяцій - здатність до підтримання сталості частот генотипів (генетичної рівноваги) і виконується тільки для ідеальних (менделівських) популяцій: нескінченно великих панміктичних популяції диплоїдного виду зі статевим розмноженням, при однаковій життєздатності всіх генотипів і відсутності інших факторів динаміки популяції - факторів, які змінюють частоти генотипів.
5. Використання формули закону Харді- Вайнберга в медицині для визначення генетичної структури популяцій людей
Популяція, яка описується рівнянням Харді - Вайнберга (p+q)2, є ідеальною популяцією; вона знаходиться у стані генетичної рівноваги (генетичної стабільності). У такій популяції генофонд не змінюється з покоління в покоління, відсутня генетична мінливість і не відбувається еволюційний процес.[2,c.34]
У природі ідеальні популяції не зустрічаються, існують реальні популяції, в яких: чисельність особин не буває нескінченно великою, панміксія не абсолютна, відбуваються мутаційний процес, природний добір, міграції. Але це не зменшує цінності закону Харді - Вайнберга. Він визначає умови генетичної стабільності вільносхрещуваної популяції і умови, які порушують цю стабільність.
З рівняння Харді - Вайнберга випливає важливий наслідок - значна частина рецесивних алелів у популяції знаходиться у гетерозиготному стані. Тому в кожному поколінні з популяції може елімінуватися лише незначна частина рецесивних алелів - ті алелі, які перейдуть у гомозиготний стан (аа), проявляться фенотипно і підпадуть під дію природного добору.
Закон Харді - Вайнберга носить теоретичний характер, але має широке застосування в популяційній генетиці як основа популяційно-статистичного методу при математичному вивченні проблем еволюції. У медико-генетичних дослідженнях він без будь-яких додаткових методів дозволяє встановити частоту рецесивного патологічного алеля, частоту гетерозигот - носіїв цього алеля, генетичну структуру популяції. Для цього потрібно знати частоту рецесивних гомозигот q2, тому що це єдиний генотип, який можна розпізнати за його фенотипом.
6. Медико- генетичні аспекти сім'ї: медико- генетичне консультування, профілактика спадкової та вродженої патології, пренатальна діагностика спадкових хвороб
Незважаючи на значні успіхи в попередженні і лікуванні спадкових хвороб, на сучасному етапі радикального лікування цієї патології не існує. В основному застосовується симптоматичне і корегуюче лікування для зменшення фенотипічних ознак хвороби. В даний час основний метод попередження спадкових захворювань – це медико-генетичне консультування сім’ї, обтя женій спадковою недугою.
Основне завдання медико-генетичних консультацій (МГК) – це попередження народження хворої дитини. Це насамперед відноситься до спадкових захворювань, що супроводжуються фізичним і психічним недорозвитком, тяжкими вадами розвитку.
Показаннями до медико-генетичного консультування є: наявність в сім’ї дитини з вродженою патологією, наявність вродже ної хвороби у одного з батьків, наявність вродженої патології у родичів, безпліддя, невиношування вагітності.[2,c.23]
Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, про усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.
Розрахувавши вірогідність народження хворої дитини, лікар-генетик дає пораду сім’ї. Однак право кінцево вирішити питання дітонародження належить тільки майбутнім батькам.
Консультування складається з декількох етапів, для того, щоб генетик зміг дати обгрунтовану рекомендацію і підготувати сім’ю до правильного рішення. При цьому перед консультантом виникають не тільки медичні, але і морально-етичні проблеми.
Перший етап консультування розпочинається з встановлення точного діагнозу. Вихідним пунктом є клінічний діагноз хворої дитини. Далі застосовуються всі методи медичної генетики для встановлення кінцевого діагнозу і типу успадкування хвороби.
Другий етап консультування полягає у визначенні ризику народження хворої дитини. Вихідним моментом є родовід хворої дитини.
В оцінці ризику немає повної одностайності у генетиків. Однак в якості високого ризику можна прийняти весь інтервал вірогідності при моногенно спадкових ознаках від одиниці (100 % вірогідність) до 1/8 (12 % вірогідність народження хворої дитини).
Часом ризик народження хворої дитини хоча і існує, але є зневажливо малим, тобто є однаковим з вірогідністю будь-якої дитини в популяції народитись мертвою або успадкувати напівлетальні чи летальні фактори. Відомі спеціалісти в галузі генетичного консультування Стівенсон і Девісон межою такої вірогідності вважають величину 1/50 (ризик 2 %). При цьому ризику лікар повинен рекомендувати сім’ї мати дітей.
Між ділянкою високих і зневажливо малих вірогідностей є широкий проміжний діапазон, при якому важко дати точну пораду.
Третій етап консультування полягає в оформленні заключення про ризик виникнення хвороби у майбутніх дітей і рекомендаціях батькам.
Складаючи рекомендації, лікар повинен враховувати тяж кість сімейної патології, величину ризику народження хворої дитини та морально-етичну сторону питання.
Величина ризику не має домінуючого значення. Навіть при високій вірогідності народження хворої дитини багато спадкових захворювань і аномалій не можуть стати протипоказанням до дітонародження. Це відноситься до всіх спадкових вад, які не порушують здоров’я. Наприклад, аномалії рефракції і кольорового зору не призводять до інвалідізації дитини. Це ж відноситься до захворювань, що піддаються корекції і до тих, що проявляються в похилому віці. Наприклад, пізні форми діабету, атеросклероз тощо.
Рекомендації щодо дітонародження мають особливо велике значення в таких випадках, як сублетальні і летальні генні за хворювання, тяжкі некурабельні аутосомні і зчеплені зі статтю домінантні і рецесивні захворювання, хромосомні хвороби, психічні недуги та родинні шлюби. В таких випадках роль лікаря-генетика найбільш актуальна.
Заключний етап консультування полягає в допомозі батькам у прийнятті правильного рішення. Він вимагає найуважнішого ставлення.[2,c.56]
Ризик слід пояснити в доступній формі, стосовно рівня інтелектуального розвитку і освіти тих, хто консультується.
Розрізняють пасивну і активну форми медико-генетичного консультування. При пасивній лікар-генетик дає поради особам, які самостійно звернулись до консультації. Роль лікаря у відборі осіб для консультування пасивна. Зарубіжні країни обмежуються лише цією формою консультації, що обумовлено комерційним характером медицини. Велика кількість осіб, яким показане МГК, не входить в коло обстежених. Активна форма МГК відповідає профілактичному напрямку медицини нашої країни. Лікувально-профілактичні заклади виявляють осіб, яким необхідне консультування, і направляють їх в МГК.
Об’єктом активної консультації повинні бути насамперед здорові родичі хворих зі спадковою патологією. При цьому вирішується два питання: прогноз для їхнього потомства і виявлення схильності до сімейної патології у всіх членів родини.
Боротьба з проявами спадкових аномалій, тобто виправлення фенотипу вже реальна. Необхідно пам’ятати, що при ранньому розпізнаванні спадкового дефекту, правильній діагностиці та лікуванні в ряді випадків вдається досягти повної нормалізації розвитку дитини. Для цього впроваджуються в практику методи ранньої діагностики спадкових захворювань. Вже існує простий метод діагностики фенілкетонурії у новонароджених. Посилено лікується ряд інших спадкових захворювань обміну речовин (алактазія, галактоземія).
Різні люди мають різні генотипи, а отже різні здібності до різної діяльності в техніці, в точних науках, в мистецтві. Ці здібності часто бувають не виявленими, що є значною втратою для людини і суспільства. Тому завданням генетиків є допомога всім людям вчасно виявити свої здібності, найбільш раціонально їх розвивати і використовувати.[2,c.23]
Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій:
1. Уникати родинних шлюбів.
2. Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.
3. Штучне запліднення.
4. Усиновлення дітей.
5. Прийняти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.
Шляхами покращення спадковості є пошуки методів виявлення і заміни патологічних генів (генна інженерія), заборона родинних шлюбів, змішування популяцій, вияв рецесивних носіїв та їх лікування.
Люди навчились змінювати свій фенотип. Рівне волосся роблять хвилястим; темне волосся фарбують у світлий колір; дефек ти мови, що викликані заячою губою, можуть бути усунені опе рацією; ген, що обумовлює схильність до туберкульозу, можна знешкодити вакцинацією. Тому песимізм відносно майбутнього людства не виправданий. Проте говорити про можливість радикального виправлення патології генотипу ще передчасно.
З соціальної точки зору метою генетичної консультації в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяції, а метою конкретної консультації – допомога сім’ї у вирішенні питання дітонародження. Отже, критерієм ефективності медико-генетичного консультування взагалі є зменшення частоти патологічних генів, а критерієм окремої консультації – зміна поведінки тих, хто звернувся за консультацією.
Для ефективності (корисності) окремої консультації важливим проміжним моментом є ступінь розуміння цієї інформації, що поступила на консультації. Соціальні дослідження показали, що ті, хто звернувся в медико-генетичну консультацію неправильно чи не повністю розуміють її зміст. Навіть при задовільних результатах консультування близько 20 % сімей не дотримуються порад генетика. В групі сімей, яким порадили дітонародження, кожна 10-а сім’я відмовилась від подальшого планування сім’ї, а в групі сімей, яким порадили утриматись від дітей, кожна 3-я не дотримувалась цієї поради.
Пренатальна діагностика (ПД) – метод вторинної профілактики вродженої і спадкової патології – логічне продовження медико-генетичного консультування, яке дає можливість дати сім’ї не вірогідний, а «однозначний» прогноз відносно здоров’я внутрішньоутробного плоду. ПД об’єднує лікарняні заходи, сучасні лабораторні дослідження (цитогенетичні, біохімічні, молекулярні), які спрямовані на пошук морфологічних, структурних, функціональних, молекулярних порушень внутрішньоутробного плоду (вроджених вад розвитку, хромосомних та моногенних хвороб, спадкових хвороб обміну речовин, деяких мультіфакторіальних захворювань). ПД – одна із сучасних знахідок медицини, впровадження якої запобігає перинатальну захворюваність і попереджує народження хворої дитини.[1,c.56]
Мотивацією до розвитку ПД стало збільшення кількості новонароджених із вродженими вадами розвитку за останні 30 років. Під вродженими вадами розвитку (ВВР) розуміють стійкі морфологічні зміни в побудові органу, органів або частин тіла, які супроводжуються порушенням їхньої функції. Морфогенез – це реалізація генетичної програми у трьохмірному просторі і в часі, яка виконується під дією факторів зовнішнього середовища. Процес морфогенезу (утворення різних органів і систем) супроводжується періодичним включенням або виключенням певних генів, які забезпечують виконання всієї програми (рис. 1). Під час морфогенезу збільшується кількість різних варіантів побудови органів і систем, що в подальшому відбивається на великому різноманітті індивідуальних ознак людини. Таким чином, виконання цієї генетичної програми забезпечується сумісною дією як зовнішньо середовищних так і генетичних факторів, починаючи із запліднення і до самого дорослого віку.
Але які конкретні генетичні фактори забезпечують морфогенез остаточно ще не відомо. Гени ембріонального розвитку людини відповідають за вироботку певних білків. Такі білкі мають назву, за свідченням Н.П. Бочкова, транскрипційних факторів, бо вони контролюють транскрипцію РНК із ДНК шляхом зв’язування окремих реагуляторних послідовностей ДНК. Ці послідовності створюють комплекси, які розпочинають сам процес транскрипції за допомогою РНК-полімерази. Існує думка, що саме ці транскрипційні фактори і складають багаточисельні гени, які регулюють включення чи виключення певних процесів створення організму людини. ВВР поділяється на локальні або ізольовані, множинні та системні. Ізольовані ВВР – це стійкі морфологічні зміни в побудові одного органу, які супроводжуються порушенням його функції (наприклад, аненцефалія). Множинні ВВР – це стійкі морфологічні зміни в побудові багатьох органів, які супроводжуються порушеннями функції (наприклад, синдром Холт-Орама-“рука серця”, синдром Едвардса). Системні ВВР – це стійкі морфологічні зміни в побудові системи, які супроводжуються порушеннями функції (наприклад, ахондроплазія). [4,c.78]
Задачі ПД
1. Забезпечення максимально точної оцінки внутрішньоутробного плода і точного діагнозу при наявності захворювання.
2. Надання майбутнім батькам вичерпної інформації про стан плода, ступінь ризику народження хворої дитини.
3. При наявності високого ризику – надання інформації про можливість переривання вагітності.
4. Визначення прогнозу, виходячи із точного діагнозу.
5. Інформація батьків про наслідки прийнятого ними рішення.
6. Слідкування за розвитком плода при наявності вітальної патології.
7. Вивчення процесів маніфестації вродженої і спадкової патології в процесі пренатального слідкування за розвитком плода та ефектів корекції.
СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
1. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Бажори. – Вінниця: Нова книга, 2004. – С. 190-192, 204, 205, 229-233, 309-313.
2. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х книгах / Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. – М.: Высшая школа, 2001 (1997). – Книга І. – С. 273, 274, 282-285.
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів (Переклад з російської мови к.біол.н. В.О.Мотузного). – К.: Вища школа, Головне видавництво, 1992. – C. 114, 115, 137, 138, 215-218.
4. Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология. – К.: Вища школа, 1987.– C. 116, 117, 140-142, 223-226.
5. Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 123, 142-145.
19.12.2016 03:12-
Ділись своїми роботами та отримуй миттєві бонуси!
0%
Оголошення від адміністратора