Клінічні прояви ІДС Синдром септицемії-септикопіємії з гнійними ураженнями шкіри, менінгітом, артритами, остеомієлітом; Синдром рецидивуючих отитів, бронхітів, пневмоній, інфекції сечовивідних шляхів; Шлунково-кишковий синдром з хронічним дизбактеріозом. ентеритом, колітом, проявами порушеного всмоктування (мальабсорбції). Шкірно-вісцеральний генералізований кандидоз. Процеси становлення імунної системи можуть бути порушені і сповільнені (“пізній старт”) під впливом ряду факторів: Вплив хімічних забруднень біосфери – ксенобіотиків; Внутрішньоутробні інфекції (цитомегаловерус, герпес, вірус Епштейн-Барр, краснуха, РНК-віруси); Малі (компенсовані ) аномалії імунної системи; Класичні імунодефіцити; Ятрогенні і екопатогенні фактори впливу після народження. НАБУТІ ФОРМИ ІДС, ПОВ’ЯЗАНІ 3: І) вірусними інфекціями (в тому числі ВІЛ) ; 2) бактеріальними інфекціями; 3) протозойними (глистними) хворобами; 4) порушеннями харчування; 5) впливом хіміопрепаратів, імунодепресантів; 6) дією іонізуючої радіації, ксенобіотиків; 7) тривалими стресорними факторами; 8) патологією обміну речовин. Для дефекту гуморального імунітету характерними є: локальні та генералізовані гнійно-запальні процеси дихальних шляхів, шкіри, кісток та суглобів. Для дефекту клітинного імунітету характерним є: схильність до діарейних, вірусних та грибкових захворювань. При комбінованих формах ІДС - септичні процеси, поєднання мікробно-запальних, вірусних та грибкових захворювань. Спадкові первинні форми ІДС 1. Недостатність гуморальної ланки імунітету (В-системи) 1) Агамаглобулінемія, хвороба Брутона; 2) Дизімуноглобулінемія: а) загальна варіабельна гіпогамаглобулінемія; б) селективний дефіцит IgА ; в) дефіцит IgА та IgG з підвищенням IgМ (гіпер-IgМ- синдром); г) дефіцит підкласів IgG. 2. Недостатність клітинних імунних реакцій (Т-системи лімфоцитів): 1) Лімфоцитарна дизгенезія (синдром Незелофа, французський тип ІДС); 2) Гіпоплазія вилочкової залози і паращитовидних залоз (синдром Ди-Джорджі) 3. Комбіновані ІДС (важка комбінована імунна недостатність): 1) Ретикулярна дизгінезія; 2) Спадковий алімфоцитоз, лімфоцитофтиз (швейцарський тип ІДС) ; 3) Синдром "голих" лімфоцитів; 4) ІДС з тимомою; 5) Синдром Віскота-Олдрича. Порушення в системі інтерлейкінів і кооперації клітин в імунній відповіді 5. ІДС при спадкових аномаліях обміну: 1) недостатність аденозиндезамінази; 2) Недостатність пуриннуклеотидфосфорилази 6. Недостатність системи комплементу 7. Недостатність системи фагоцитозу: 1. Порушення хемотаксису, міграції і дегрануляції: а) синдром Чедіака-Хiгасі б) гіпер-IgЕ-синдром 2. Порушення процесів переварювання (кілінгу) мікроорганізмів: а) септичний гранулематоз б) ліпохромний гістіоцитоз в) ферментопатія нейтрофільних гранулоцитів: дефіцит мієлопероксидази, НАДН-оксидази, глютатіонпероксидази, глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФД) 3. Дефекти опсонізації і поглинання: а) дефекти опсонізації б) дефекти тафтсину в) відсутність мембранних глікопротеїдів 8. Патологія місцевого імунітету 9. Малі (мінорні) або компенсовані аномалії імунної системи 10. Транзиторні форми ІДС Молекулярно-генетичні дефекти імунної системи: Делеція (випадіння або виключення) генів, які кодують синтез важких ланцюгів імуноглобулінів і рецепторів Т-лімфоцитів. Хромосомні мутації (делеції Х-хромосоми і аутосом). Мутації, які ведуть до порушень зборки – реаранжиру- вання генів імуноглобулінів і рецепторів Т-лімфоцитів. Дефекти альтернативного сплайсингу РНК (надлишкова вирізка некодованих генних фрагментів при транскрипції). Мутації генів Х-хромосоми, яш регулюють диференщювання і дозрівання лімфоцитів. Мутації , які приводять до втрати антигенів тканинної сумісності. Мутації, які порушують дозрівання і диференціювання Т-лімфоцитів у вилочковій залозі. Мутації генів, які кодують синтез інтерлейкінів. Мутації генів, які кодують синтез ферментів і компонентів комплементу. Загальна варіабельна гіпогамаглобулінемія (ЗВГ) Розрізняють 3 варіанти клініко-імунологічних відхилень при ЗВГ: 1) нормальне число В-лімфоцитів. але вони містять виключно мембранні рецептори до IgМ і IgD; 2) несекретуючі В-лімфоцити (блок секреції); 3) нормальне або підвищене число В-лімфоцитів з неповним диференціюванням. Клінічні ознаки ЗВГ є: рецидивуючі або хронічні мікробно-запальні процеси ЛОР-органів (синусити, отити), легень, хронічні розлади травления, гнійні ураження шкіри та інші гнійні процеси; відсутність специфічного імунітету після імунізації: щеплені проти кашлюку хворіють як і нещеплені; синдром мальабсорбції; анемія подібна до перніциозної у третини хворих; характерна гіперплазія лімфовузлів, лімфоїдного глоткового кільця, іноді збільшена селезінка.